Glukoza-6-fosfat dehidrogjenaza (G6PDH)

Mungesa e glukozës 6 fosfat dehidrogjenazës (G6PD) është një gjendje trashëgimore në të cilën qelizat e kuqe të gjakut shpërbëhen (hemolizë) kur trupi është i ekspozuar ndaj disa ushqimeve, ilaçeve, infeksioneve ose stresit.Ndodh kur një person mungon ose ka nivele të ulëta të enzimës glukozë-6-fosfat dehidrogjenazë.Kjo enzimë ndihmon qelizat e kuqe të gjakut të funksionojnë siç duhet.Simptomat gjatë një episodi hemolitik mund të përfshijnë urinë të errët, lodhje, zbehje, rrahje të shpejtë të zemrës, gulçim dhe zverdhje të lëkurës (verdhëz).Mungesa e G6PD trashëgohet në një mënyrë recesive të lidhur me X dhe simptomat janë më të zakonshme tek meshkujt (veçanërisht afrikano-amerikanët dhe ata nga pjesë të caktuara të Afrikës, Azisë dhe Mesdheut).Shkaktohet nga ndryshimet gjenetike në gjenin G6PD.

Glukoza-6-fofat dehidrogjenaza (G-6-PDH) përbëhet nga dy nënnjësi me peshë molekulare ekuivalente. Sekuenca e aminoacideve të monomerit është publikuar. G-6-PDH është përdorur në analizat për dinukleotidin nikotinamide adenine dhe piridinën e indeve nukleotide.G-6-PDH mund të riaktivizohet nga solucionet e denatyruara nga ure.

Glukoza 6-fosfat dehidrogjenaza është një enzimë kyçe rregullatore në hapin e parë të rrugës së pentozës fosfat.G-6-P-DH oksidon glukoz-6-fosfatin në prani të NADP⁺ për të dhënë 6- fosfoglukonat.Elektroforeza e xhelit të poliakrilamidit, ngjyrosja e aktivitetit dhe studimet imunoblotting të antitrupave anti-maja G-6- PDH kanë treguar se G-6-PDH është një glikoproteinë.